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香港科技大學發現關鍵基因蛋白

癲癇病人　腦神經細胞走錯位

2011年科技大學的研究團隊全球首次破解腦癇症（前稱癲癇症）之謎，冀有助日後研發針對性的藥物。研究發現一個名為「α 2-chimaerin」的基因蛋白若出現異常，會令腦部神經細胞「走錯位」，即出現「遷移紊亂」現象，可導致腦部過度活躍，並引發腦癇症；專家稍後會研究該蛋白與自閉症的關係。

科大理學院院長兼分子神經科學國家重點實驗室主任葉玉如表示，醫學界過往對上述蛋白的認識不多，只知道在胎兒期第三至第五個月形成，負責控制脊椎神經，幫助協調左右腳走路。

她表示研究首度發現「α 2-chimaerin」蛋白可調節神經細胞的遷移，是腦癇症病發的關鍵，「呢個蛋白負責將新嘅細胞由出世嘅地方，遷移到正確目的地、即係大腦皮層，但係腦癇症病人因蛋白發揮唔到作用，神經細胞就走錯位，去錯白質（ white matter）區域囤積」。她指出有關蛋白未能發揮作用，疑受變種影響，造成的「遷移紊亂」，可令腦部異常活躍及引致腦癇症。

今次的研究是利用老鼠做實驗，從懷孕老鼠媽媽中取出胎兒，注射抑制「α 2-chimaerin」的物質，令其腦部神經細胞「走錯位」。老鼠嬰兒出世後，檢查發現其腦部異常活躍，並出現與腦癇症相似，例如不斷抽搐等症狀，確定了有關蛋白對腦癇症病發起關鍵作用。研究又發現另一種蛋白可糾正走錯位問題，但要進一步研究確定。有關研究結果已在國際期刊《自然神經科學》刊登。

另有指與自閉症有關

葉玉如表示目前治療腦癇症的藥物，只是抑制腦部過度活躍，並非針對背後的成因用藥，加上現有藥物的副作用多，包括令病人變得呆滯等。她期望今次揭開了腦癇症之謎後，有助日後研發更多有效及具針對性的藥物，甚至基因治療方法。此外，過往曾有研究指「α 2-chimaerin」蛋白與自閉症形成有關，研究團隊稍後會邀請自閉症病人提供 DNA（脫氧核醣核酸）樣本，進行相關研究。

現有藥物不治本　多副作用

港人的腦癇症病發率與外國相若，近年未見有明顯上升趨勢，本港估計約有四萬名患者。香港腦科基金會主席黃震遐表示，醫學界現時只知腦癇症與部份細胞過度活躍或被抑制有關，未知箇中原因，故藥物治標不治本，並非所有病人都有藥可醫。

他指過往腦癇症成因未明，包括不知道與基因蛋白有關，醫生只能靠藥物調節病人的鈉、鉀及鈣水平，令神經細胞維持正常運作，病人要長期服藥控制病情。腦癇症成因很多，包括先天與後天原因，後天因素包括腦創傷或曾患腦炎等，「所以腦癇症藥物唔係對所有病人都有效，部份病人係控制唔到」。病人要承受藥物的副作用，包括疲累、平衡力差、記憶力減退等。醫學界期待更多有效及副作用較少的藥物推出市面。