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基因晶片驗百種遺傳病

檢測費＄ 7900　高危孕婦宜用

產前診斷可及早知道胎兒是否患先天性遺傳病。中文大學醫學院在亞太區率先引入基因晶片技術，從胎兒抽取羊水或絨毛球檢測基因中的染色體是否異常，可一次過知道胎兒有否患逾 100種遺傳病，如嬰兒哭聲像貓叫的貓鳴症。研究發現近一成用傳統方法檢測沒發現問題的胎兒，原來患遺傳病。

中大婦產科學系教授梁德楊表示，不少與染色體異常有關的遺傳病或綜合症，能透過量度胎兒頸皮厚度作篩查。傳統診斷方法是若頸皮厚度不正常，會再用核型分析方法檢查胎兒的染色體，需時約三周。但核型分析方法發現沒有問題的胎兒中，有最少一成出生後證實患病。

解像度高 50倍

他指，中大 2009年起在亞太區率先引入基因晶片技術作產前診斷，抽取胎兒的羊水或絨毛球作樣本，先放入基因晶片，再放進儀器分析染色體。只需一周便能檢測逾 100種遺傳病，如令嬰兒哭聲似貓的貓鳴症，及嬰兒雖然經常笑容滿面，但面部結構異常及肢體有問題的天使症候群。該兩種病會令嬰兒有不同程度智障。基因晶片檢測的解像度較傳統方法高 50倍，令診斷更準確。

梁德楊表示，該系曾為 48名頸皮厚度異常但核型檢測正常的胎兒，進行基因晶片檢測；發現 4名（ 8.3%）胎兒患遺傳病，顯示基因晶片防止「走漏」個案。

至2011年4月中大以新技術為 281名胎兒進行檢測，發現當中 12.5%胎兒有遺傳病，包括全球首宗透過產前診斷發現的 Mowat Wilson綜合症。該病會令人有智障、面相異常如鼻扁、兩眉開闊、耳珠蹺起及性器官不正常。

需由醫生轉介

該系副教授蔡光偉表示，因抽取絨毛球或羊水平均有 1%機會流產，故只會向高危孕婦建議作檢查，包括 35歲或高齡產婦、唐氏綜合症篩查屬高危、超聲波檢查顯示胎兒有異常、曾誕下唐氏綜合症或其他遺傳病的嬰兒，及夫婦均帶有異常染色體。孕婦可早於懷孕 12至 13周做檢測。病人需自費做檢測，每次 7,900元，可由私家醫生或公立醫院轉介。